生命的诞生有时不会一帆风顺。遗传因素、环境因素等都可能干扰胚胎的正常发育,出现结构、功能异常,导致宝宝出生缺陷,如先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。幸运的是,新技术在不断发展,出生缺陷防控的规范化和成效也在不断提升。做好这些预防工作可以有效防御出生缺陷,共同了解一下~
世界卫生组织(WHO)提出出生缺陷三级预防策略:
一、首先,要在孕前做好一级预防
01 夫妇双方在孕前3-6个月应接受优生咨询指导和健康检查;
02 在孕前筛查致病基因携带者,以明确致病基因,避免生育隐性遗传性疾病患儿;
03 对于既往有不良妊娠史或家族遗传病的备孕夫妇,建议在遗传咨询门诊咨询。染色体检测、高通量测序等检测技术有助于找到病因。
孕前可以针对病因进行干预:如采用三代试管婴儿技术(PGT),可在胚胎植入子宫前,排查染色体异常、特定基因异常,鉴别出健康的“种子”等等。
二、二级预防,即妊娠后进行产前防控
重视产前筛查和产前诊断及胎儿治疗,可以早期识别胎儿的先天缺陷,减少缺陷儿的出生。
01 产前筛查
在孕11-13+6周进行早孕产前筛查,对胎儿风险进行分层。
产前筛查方式主要有三类:血清学产前筛查(俗称“唐筛”)、无创产前检测(NIPT)、超声筛查。筛查高风险或其他高风险群体,如高龄、有不良妊娠史孕妇,建议产前诊断,必要时干预。
02 产前诊断
产前诊断方式主要包含两类:遗传学诊断和影像学(超声、MRI)诊断。
超声影像学可通过孕12-13+6周的早孕期超声,发现约40~70%的严重先天性畸形。孕20~24周的系统产前超声筛查(即产科三维或产科四维),能够发现大多数胎儿严重畸形。
03 胎儿治疗
胎儿磁共振(简称胎儿MRI)是中晚孕期的辅助性影像学诊断方法,有助于明确诊断超声发现的胎儿颅内病变、胎儿胸部异常等。
对于胎儿超声发现的异常,如果已排除遗传问题,可以进行胎儿治疗方式有:宫内治疗,宫内手术,产时宫外手术等,严重缺陷儿预后不良,知情选择终止妊娠。
三、宝宝出生后,进入三级预防阶段
采取普通群体筛查、高风险诊断和及时治疗的策略。主要筛查的疾病包括遗传代谢病(IMD)、听力障碍、先天性心脏病等。
总结
早期筛查、早期诊断、及时干预,有助于避免出现不可逆损害,促进儿童正常的体格发育和智力发育,提高患儿生命和健康水平。
准父母们应当配合医院管理实施三级预防策略,尤其是一级预防,可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。
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