卡尔曼综合征是一种低促性腺激素型性腺功能减退症，常伴有嗅觉减退或丧失的症状，也是一种有临床和遗传异质性的疾病。卡尔曼综合征可以是家族性或散发性的，它的遗传方式有：X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传三种。这种疾病的流行病学特点尚不明确，通常男孩的患病率为1/8000，女孩的患病率为男孩的1/5，这篇文主要将男性患卡尔曼综合征的情况。 

一、卡尔曼综合征有什么表现

1. 性腺功能低下

多数男性患者表现为下部量大于上部量，表现为太监体型，外生殖器发育不成熟，阴茎短，睾丸较小或隐睾，青春期第二性征发育缺失，如无胡须、腋毛、阴毛生长、不变声等。 

2. 嗅觉丧失或减退                                                                患者有完全的嗅觉丧失，无法辨别香味或嗅觉减退的情况。 

3. 相关身体异常表现

包括面中线发育缺陷，如腭裂、唇裂、掌骨短、肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听觉减退、眼球运动异常和小脑共济失调等。 

二、怎样治疗卡尔曼综合征？

1. 雄激素

对于暂时没有生育需要的病人，在14岁后可以进行雄激素治疗，促进男性第二性征的发育，保持正常的性功能、骨密度、体脂成分等，同时也可以保持正常的情绪和认知，但单靠雄激素治疗是不能恢复男性的生育能力的。 

2. 促性腺激素

促性腺激素治疗可使病人恢复生育能力，研究显示：产生精子的平均时间为7个月。 

3. 促性腺激素释放激素脉冲疗法

如果垂体前叶功能正常，可以考虑行促性腺激素释放激素脉冲治疗。有研究报告：12个月的促性腺激素释放激素脉冲治疗后，精子生成率可以达到77%。 

所以，患有卡尔曼综合征的男性也不要灰心，只要尽早治疗，还是很有希望的。