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范可尼贫血携带者可以做三代试管基因筛查吗?

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第三代试管婴儿基因筛查

范可尼贫血病是一种很少见的遗传病。患者存在这种疾病,会导致出血、感染,甚至骨骼畸形的情况,对患者的影响还是很大的,并且,范可尼贫血是一种隐性遗传疾病,因此,会有带有范可尼贫血的携带者。那么,患有范可尼贫血的人,是否可以通过三代试管进行基因筛查呢接着往下看吧! 

一、什么是范可尼贫血?

范可尼贫血症是一种罕见的血液系统疾病,其遗传基因是常染色体隐性遗传,属于先天性再生障碍性贫血,又称Fanconi贫血。患者除有典型再障症状外,还伴有多发性先天性畸形。出生后有皮肤褐色色素沉积,还可发生骨骼畸形先天性心脏病智力和身体发育异常生殖器官发育不良等症状,通常情况下病人在发病初期并不会表现贫血等症状,但也会有出血的倾向,容易发生感染。如果父母是近亲结婚,那么就很容易患上范可尼贫血症,其病因可能与染色体异常有关。

二、范可尼贫血的治疗方法

1. 造血干细胞移植。造血干细胞移植是治疗范可尼贫血症的最佳方法;

2. 药物治疗。只有一半左右的范可尼贫血症患者对雄激素治疗有一定疗效;

3. 手术治疗及放射治疗。如果范可尼贫血症已发展为实体肿瘤,必须接受手术治疗和放疗治疗;而对诸如甲状腺功能异常自身葡萄糖不耐受等一系列并发症,也需要及时采取有效的措施干预 

三、范可尼贫血携带者能否进行三代试管?

在进行胚胎移植前,第三代试管婴儿能够检测胚胎的遗传物质并进行筛查;一般而言,第三代试管婴儿的适应症包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁性遗传病、多基因遗传疾病和染色体疾病等。 

因此,一般情况下,患有范可尼贫血携带者能通过第三代试管婴儿助孕,对其后代进行基因筛查,以减少范可尼贫血遗传的几率。若已有范可尼贫血,则除积极治疗外,要注意日常护理措施;重度范可尼贫血患者要卧床休息,病时要控制好自己的活动范围,等病情稳定后再做适当的运动,以提高自己的免疫力。 

尽管范可尼贫血这一疾病可以治疗,但为孩子的健康成长考虑,最好采用第三代试管婴儿技术助孕,以减少胎儿患上这类疾病的几率,这样对宝宝的健康更有保障。

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